Diagnosi delle apnee ostruttive del sonno

Cos’è la sindrome delle apnee ostruttive durante il sonno (OSAS)?

L'OSAS è causata da un collasso ricorrente delle vie aeree superiori durante il sonno, con conseguente cessazione completa (apnea) o parziale (ipopnea) del flusso aereo. Ciò porta a microrisvegli e ipossiemia notturna. La gravità dell'OSA è espressa dall'indice di apnea-ipopnea (AHI), definito come il numero di apnee e ipopnee per ora di sonno.

Perché le prime vie respiratorie collassano?

Il meccanismo attraverso il quale le vie aeree superiori collassano non è completamente compreso ma è multifattoriale e dipende da tanti fattori come alterazioni anatomiche innate come l’allungamento del viso, retrognazia o micrognazia, ipoplasia mandibolare, palato molle ingrandito e osso ioide situato inferiormente (lunghezza faringea aumentata come misurata dalla distanza del piano mandibola-ioideo), ipertrofia dei tessuti molli orofaringei: tonsillare e linguale, obesità, [indice di massa corporea (BMI) ≥ 30 kg/m 2 ], aumento della circonferenza del collo, neuropatia faringea e spostamento di liquidi verso il collo.

Quali sono le conseguenze delle apnee?

Le conseguenze dirette del collasso sono ipossia e ipercapnia intermittenti, risvegli ricorrenti e aumento degli sforzi respiratori, che portano all'attivazione simpatica secondaria, allo stress ossidativo e all'infiammazione sistemica. L’eccessiva sonnolenza diurna rappresenta un peso ed un rischio per la maggior parte dei pazienti. L’OSAS è associata anche a comorbilità cardiovascolari, tra cui ipertensione, aritmie, ictus, malattia coronarica, aterosclerosi e aumento complessivo della mortalità cardiovascolare, nonché disfunzione metabolica.

Sospettare la diagnosi: segni, sintomi e test della sonnolenza.

Il corretto approccio ad un soggetto che riferisce sonnolenza diurna e o russamento notturno abituale e persistente inizia con la ricerca di segni e sintomi specifici e aspecifici per le apnee notturne.

Sintomatologia

Sintomi diurni, tra cui troviamo:

• Stanchezza al risveglio
  Scarsa concentrazione con deficit di memoria
  Mal di testa mattutini o mal di gola o bocca secca
  Disturbi dell’umore (depressione, ansia)
  Eccessiva sonnolenza diurna, potenziale causa di incidenti e traumi, non solo al paziente ma anche a terzi
  Fibrillazione atriale o aritmie cardiache
  Reflusso gastroesofageo
  Riduzione della libido

Sintomi notturni, nei quali rientrano:

• Russamento
  Pause respiratorie
  Sonno frammentato da frequenti risvegli
  Risvegli con sensazione di soffocamento
  Nicturia (l’esigenza di urinare nel corso della notte)
  Sudorazione notturna

Molte persone non riferiscono di avere disturbi del sonno, sia perché sono asintomatiche, sia perché non si rendono conto di avere il problema.

Pertanto, è importante applicare questionari specifici per valutare il rischio che un individuo abbia l'OSA e si ricorre al questionario STOP-Bang. Per valutare e quantizzare la sonnolenza diurna si usa la scala di Epworth.

Io proprongo e consiglio la poligrafia a domicilio del paziente nelle sue condizioni usuali durante una normale notte di sonno.

Pro:

• L’esecuzione dell’esame a domicilio risulta una condizione favorevole perché permette al paziente di riposare tranquillamente evitandogli i vari disagi psicologici e pratici e in condizioni simili a quelle di ogni notte e rappresenta un’alternativa pratica ed economicamente vantaggiosa.

Contra:

• Il Poligrafo che si utilizza non è completo di tutti i sensori, può essere privo dei sensori per l’elettroencefalografia, per l’oculografia e per la elettromiografia.

Io propongo un poligrafo che è “un innovativo dispositivo da polso (approvato FDA e certificato CE).

• E’ monouso!
  Nessun rischio infettivo!
  Non richiede la restituzione dello strumento, la sanificazione, lo scarico dei dati e la ricarica.
  Tale apparecchio viene indossato come un orologio da polso.
  Presenta un singolo biosensore montato sul dito, che consente un uso semplificato senza fili, cannule nasali o cinture respiratorie.
  È intuitivo e comodo da utilizzare.
  I pazienti indossano tale apparecchio di notte nella privacy della propria camera da letto, assicurando al sonno un ambiente non falsato.
  Un report completo dello studio viene generato al mattino solo pochi minuti dopo il download dei dati, consentendo al paziente di ricevere un trattamento risolutivo immediato.
  A differenza di altri dispositivi portatili, oltre a fornire informazioni quantificabili sull’apnea, rileva informazioni dettagliate sul sonno, clinicamente paragonabili ai dati ottenuti in un laboratorio del sonno quindi si è sicuri che il paziente stia effettivamente dormendo.
  

Le sue caratteristiche salienti sono:

• Riepilogo del sonno: con misurazione del tempo di effettivo sonno, oltre che il tempo totale di registrazione.
  Indici respiratori ( pRDI- pAHI- ODI- pAHIc).
  Informazioni sull’ossigenazione e pulsazioni.
  Istogramma: tutti gli eventi respiratori PAT- posizione del corpo/russamento-ossigeno/pulsazioni – stadi del sonno.
  Statiche sulla posizione del corpo e sul russamento.
  Informazioni sullo stato del sonno ( REM - sonno leggero – sonno profondo- veglia).
  Classificazione dell’OSAS rispetto alle linee guida dell’AASM (lieve-moderata-severa).

Come si classifica la gravità dell’OSAS?

La gravità dell’OSAS viene distinta clinicamente dal numero di apnee-ipopnee per ora di sonno e dall’indice di apnea-ipopnea (AHI). AHI <5 è definito come assenza di apnea notturna, AHI 5-15 come OSAS lieve, AHI 15-30 come OSAS moderata e AHI >30 come OSAS grave. I soggetti asintomatici con un AHI tra 5 e 15 eventi per ora non sono bisognevoli di ventiloterapia. L'AHI, in quanto indicatore della gravità dell'OSA, trascura l'intensità degli eventi di desaturazione e di risveglio e si correla in modo incoerente con le complicanze correlate all'OSA.

Confermata la diagnosi di OSAS dopo una poligrafia domiciliare come si può proseguire?

In primis si danno consigli generali: Cambiamenti comportamentali, Perdita di peso, Esercizi aerobici, Esercizi orofaringei, Dormire in decubito laterale anzicché supino, Misure di igiene del sonno Apparecchi a pressione positiva (PAP). Dispositivi di avanzamento mandibolare (MAD) Procedure chirurgiche Chirurgia bariatrica (per dimagrimento) Uvulopalatofaringoplastica. Glossoplastica Avanzamento maxillomandibolare Stimolazione elettrica del nervo ipoglosso

Per la terapia delle apnee di grado medio-severo il gold standard è rappresentato dallo utilizzo della CPAP: questa sigla è l’acronimo di Continuous Positive Airway Pressure, ossia pressione positiva a flusso continuo La ventiloterapia può essere praticata con il ventilatore in modalità Cpap o AutoCpap. Arbitrariamente si definisce che una aderenza alla terapia sia adeguata se la ventilazione venga effettuata per 4 o più ore a notte per almeno cinque notti a settimana. Sfortunatamente, i tassi di non adesione riportati vanno dal 46 all’83%.

Come si calcola la pressione terapeutica?

Il ventilatore settato in modalità Cpap eroga l’aria ad una pressione fissa. L’autoCPAP, invece, modifica la pressione in rapporto a quella che il suo software identifica come le necessità del paziente, istante per istante. Il medico specialista imposta un intervallo di pressioni che poi la macchina riesce a regolare in autonomia, sfruttando le capacità del software di identificare la pressione necessaria in quel momento. Dopo aver fatto diagnosi di Osas con poligrafo utilizzato al domicilio del paziente ed aver valutato la necessità di effettuare la ventiloterapia, consiglio l’utilizzo di un ventilatore AutoCpap, settato in modalità Automatica, per alcune notti, almeno cinque-sei, dopodiché valuto la scheda di memoria, di cui ogni ventilatore è fornito, per verificare la pressione che ha eliminato le apnee e gli altri disturbi respiratori e quindi applicando delle formule matematiche, imposto sul ventilatore settato in modalità CPAP i valori della pressione che considero terapeutica perché efficace ad eliminare i disturbi respiratori. I ventilatori autoCPAP possono funzionare sia in modalità CPAP che autoCPAP. Così personalizzo la pressione che poi riverifico periodicamente dopo dieci giorni, dopo tre mesi e anche dopo sei-dodici mesi. Si utilizza il ventilatore in modalità AutoCpap solo se la compliance alla Cpap risulta insoddisfacente.

Quale Ventilatore?

I requisiti, così come il livello di copertura per la tua CPAP, variano a seconda della tua polizza. Per sincerarsi che tu utilizzi l’attrezzatura regolarmente e correttamente, alcune compagnie assicurative richiedono che ti sottoponga a una prova per diversi mesi prima che la pratica di concessione del ventilatore per la terapia CPAP in corso sia approvata, mentre altre compagnie assicurative potrebbero farti noleggiare o acquistare la macchina. Tutte le compagnie di assicurazione sanitaria hanno partner contrattuali per i dispositivi in questione. I costi che superano i costi fissi dei dispositivi più economici (ventilatori, mascherine) sono a carico dell’assicurato stesso. Il paziente può sempre scegliere un altro dispositivo o una maschera più adatta a un costo aggiuntivo. Come paziente hai diritto a ricevere un dispositivo che può essere nuovo o ricondizionato. Non vi è alcun diritto a un dispositivo nuovo di zecca. Comunque il dispositivo sanificato è testato per i più elevati standard di sicurezza e igiene. Le informazioni sulla frequenza di utilizzo della macchina vengono trasmesse al fornitore e tali informazioni vengono consegnate alla compagnia assicurativa. Se non utilizzi la macchina CPAP come dovresti, il tuo assicuratore potrebbe non pagare per l’attrezzatura. Molte compagnie assicurative, così come i Centers for Medicare e Medicaid Services, richiedono ai pazienti di utilizzare la macchina per almeno quattro ore a notte per 21 giorni durante un periodo di 30 giorni consecutivi. In Italia per i pazienti ai quali è stata fatta diagnosi di OSAS, per usufruire della terapia CPAP è indispensabile recarsi dal medico curante che inoltrerà la documentazione all’INPS, poi dovrà andare ad un patronato che richiederà all’INPS la visita medico legale per il riconoscimento della invalidità. Avuto il decreto di invalidità può andare all’ASL di competenza (Ufficio protesi o Riabilitazione) per la richiesta del ventilatore che gli verrà consegnato al proprio domicilio nel giro di alcune settimane. In tutto il periodo che intercorre tra la diagnosi e l’inizio della terapia avrà avuto il consiglio o l’avvertimento di non guidare. Sebbene non esista un obbligo di segnalazione specifico per l’apnea notturna, in qualità di persona interessata hai una importante responsabilità di garantire la tua sicurezza e quella degli altri utenti della strada. L’alternativa può essere quella di fittare o comprare un ventilatore. Il costo di un ottimo ventilatore è di circa mille euro e la sua durata è di almeno sette-otto anni; a questo vanno aggiunti i costi annuali del resto del materiale di consumo che può incidere per circa trecento euro.

Apnea notturna, capacità di guida e responsabilità

In Italia essere affetto da OSAS comporta un certo grado di invalidità civile, intorno al 35%, che permette di avere il ventilatore in comodato d’uso gratuito ed il materiale di consumo annuale: filtri antipolvere ed antibatterici, maschere e circuiti (tubi di raccordo tra ventilatore e maschera) in forma gratuita ma anche accettare alcuni obblighi inerente il rilascio o rinnovo della patente di guida. Gli stati europei hanno recepito una direttiva europea datata luglio 2014 nella quale si stabilisce che i conducenti a cui viene diagnosticata OSAS possono vedersi ritirare la patente di guida fino a quando non vengano adeguatamente curati ed in caso di rinnovo sono soggetti ad un esame medico periodico, ad intervalli che non superano i tre anni per i conducenti del gruppo 1 (veicoli leggeri) ed un anno per i conducenti del gruppo 2 (veicoli pesanti).

L’efficacia clinica della CPAP può essere ostacolata dal suo tasso di compliance spesso basso, spingendo una percentuale sostanziale di pazienti con OSA a cercare alternative terapeutiche. Le procedure chirurgiche più studiate per gli adulti sono l’uvulopalatofaringo- plastica (UPFP) e l’avanzamento maxillomandibolare (MMAS).

Uvulopalatofaringoplastica (UPFP)

L'UPFP prevede la rimozione dell'ugola e della parte posteriore del palato molle. Espande le vie aeree orofaringee e riduce il collasso faringeo alterando i tessuti molli delle vie aeree superiori, comprese le pareti laterali della faringe, la base della lingua e il palato. Attualmente l'UPFP può essere eseguita con l'ausilio di un laser e può essere combinata con interventi chirurgici in altri siti delle vie aeree (chirurgia multilivello). L’UPFP è efficace nel trattamento dei pazienti con OSA, ma l’efficacia è ridotta a lungo termine. L’American Academy of Sleep Medicine non raccomanda l’UPFP come unica procedura chirurgica nel trattamento dell’OSA. le tecniche di resezione palatale come l’UPFP sono attualmente considerate obsolete e vengono sostituite da moderne tecniche ricostruttive, come la faringoplastica dello sfintere di espansione, a causa del migliore risultato clinico e dei minori effetti collaterali.

Pro:

• l'AHI e la saturazione di ossigeno più bassa del sangue sono significativamente migliorati dopo l'intervento chirurgico, il diametro della cavità orofaringea è significativamente aumentato.

Contra:

• Nei pazienti con OSAS grave, il suo effetto sull’AHI è limitato e sono stati segnalati effetti avversi a lungo termine I limiti dell’UPPP includono la sua incapacità di migliorare le dimensioni laterali delle vie aeree superiori, di affrontare il collasso retroglosso o di affrontare la riduzione del tono muscolare del dilatatore delle vie aeree superiori.

Radiofrequenza (RFTA) e Chirurgia robotica transorale (TORS)

L’ablazione tissutale con radiofrequenza (RFTA) e la chirurgia robotica transorale (TORS) sono le metodiche utilizzate nella chirurgia dell’OSAS. La tecnica TORS si è rivelata più efficace della RF in termini di riduzione del valore AHI, correzione del valore minimo di saturazione arteriosa di ossigeno e diminuzione del punteggio della Scala di Epworth per la sonnolenza, durata del ricovero e durata del passaggio all'alimentazione orale. Tutti i parametri erano significativamente maggiori nei pazienti trattati con TORS.

Chirurgia multilivello (MLS) e chirurgia di avanzamento maxillo-mandibolare (MMA)

L’OSA da moderata a grave è solitamente caratterizzata da ostruzioni multilivello, pertanto gli interventi chirurgici volti a correggere solo una regione non possono eliminare tutte le ostruzioni nelle vie aeree superiori. La chirurgia multilivello (MLS) e la chirurgia di avanzamento maxillo-mandibolare (MMA) sono due opzioni terapeutiche consolidate nella gestione chirurgica dell'apnea ostruttiva del sonno (OSA) e mirano a diversi livelli di ostruzione delle vie aeree. L'avanzamento maxillo-mandibolare (MMA) è un'opzione chirurgica invasiva ma efficace per l'apnea ostruttiva del sonno (OSA) che consente di ingrandire le vie aeree superiori espandendo fisicamente la struttura scheletrica facciale. L'intervento determina l'allargamento dello spazio faringeo espandendo la struttura scheletrica a cui sono attaccati i tessuti molli faringei e la lingua. Ciò si traduce in una ridotta collassabilità faringea durante l'inspirazione a pressione negativa. Rispetto alla MLS, l’MMA può essere più efficace nel migliorare l’OSA. Tuttavia, il tasso di complicanze dell’MMA è più elevato.

La stimolazione del nervo ipoglosso (HNS)

L'apnea ostruttiva del sonno (OSA) è caratterizzata anche da una perdita di tono neuromuscolare dei muscoli dilatatori delle vie aeree superiori. Durante la veglia, l'attivazione neuronale dei muscoli dilatatori faringei assicura l'attivazione di tali muscoli, prevenendo il restringimento e il collasso faringeo.

Perché stimolare il nervo ipoglosso?

Quando l'attivazione del muscolo dilatatore delle vie aeree superiori viene persa all'inizio del sonno, la sua capacità di mantenere pervie le vie aeree diminuisce fino ad arrivare al crollo. Il muscolo genioglosso è il dilatatore faringeo più importante e dispone di meccanocettori e chemocettori faringei che trasmettono i segnali di stimolo ricevuti (anidride carbonica nel sangue) al tronco encefalico, regolando l'attività del dilatatore delle vie aeree superiori. Si è ipotizzato che la stimolazione elettrica del nervo ipoglosso (HNS), prevenendo il prolasso della lingua all'indietro che causa l'ostruzione delle vie aeree superiori durante il sonno, potrebbe curare l'apnea ostruttiva del sonno.

Come funziona?

La metodica funziona fornendo, durante l’inspirio, per tutta la notte, corrente elettrica al nervo ipoglosso che determina la contrazione del muscolo genioglosso, il muscolo principale responsabile dell’irrigidimento e della protrusione della lingua e di tutti gli altri muscoli intrinseci della lingua. La terapia di stimolazione unilaterale del nervo ipoglosso (HGNS) è stata approvata nel 2014 per il trattamento dell'apnea ostruttiva in pazienti di mezza età, con un indice di massa corporea inferiore a 32, intolleranti alla terapia con pressione positiva continua delle vie aeree (CPAP), che è segnalata fino al 40-60% dei pazienti.

Con quale tecnica?

Attualmente, con la tecnica più utilizzata, si posiziona l'elettrodo stimolante sul ramo mediale del nervo ipoglosso destro. La stimolazione può essere sincronizzata con la respirazione utilizzando elettrocateteri che misurano i cambiamenti nella respirazione. Gli elettrocateteri di rilevamento respiratorio sono posizionati tra il muscolo intercostale esterno ed interno e un generatore di impulsi impiantabile viene impiantato nella parete toracica per attivare gli elettrodi del nervo ipoglosso in risposta allo sforzo respiratorio. Con l'uso di questa terapia gli studi hanno dimostrato riduzioni significative sia dei parametri respiratori come gli indici di respirazione disordinata, sia dei disturbi soggettivi del sonno, come la sonnolenza diurna, raggiungendo un tasso di successo del 75%, con un ragionevole tasso di complicanze a lungo termine.

Esistono altre tecniche?

Mentre l’HNS rappresenta un trattamento invasivo per pazienti selezionati con OSA da moderata a grave, è in fase di studio come alternativa non invasiva la stimolazione elettrica transcutanea (TES) delle vie aeree superiori. Tuttavia, non ci sono finora dati di follow-up a lungo termine dell'approccio transcutaneo in ambito domiciliare. Recentemente, è stato sviluppato un nuovo dispositivo noto come sistema GENIO per fornire stimolazione bilaterale del nervo ipoglosso per OSAS da moderate a gravi, tramite un neurostimolatore impiantato e attivato esternamente. L'HNS bilaterale riduce la gravità dell'OSA con una diminuzione del 45% e migliora la qualità della vita senza complicazioni legate al dispositivo. I risultati sono paragonabili a quelli dei sistemi HNS unilaterali.

Pecularietà della stimolazione bilaterale

Il sistema offre differenze distinte e potenzialmente vantaggiose.

Questi includono:

• HNS bilaterale anziché unilaterale.
  Componenti impiantati minimi e privi di batteria, con l'unità di attivazione indossata esternamente.
  Stimolazione fornita a una frequenza e a un ciclo di lavoro predeterminati e regolabili anziché richiedere la sincronizzazione inspiratoria con i relativi elettrocateteri di rilevamento impiantati.

Tutti questi cambiamenti agiscono per diminuire la complessità e l’invasività dell’applicazione HNS e semplificare e facilitare la manutenzione del sistema. L'HNS bilaterale riduce la gravità dell'OSA e migliora la qualità della vita senza complicazioni legate al dispositivo. Si differenzia favorevolmente dai precedenti dispositivi HNS in quanto non richiede alcun elettrocatetere (fili di collegamento tra gli elettrodi del sensore/bracciale e il generatore di impulsi) ed è necessaria una sola incisione. Inoltre, la stimolazione viene erogata bilateralmente e controllata da un'unità indossata esternamente che attiva un piccolo stimolatore submentale impiantato senza batteria a una velocità e a un ciclo di lavoro predeterminati e regolabili.

Pro:

• Il trattamento chirurgico con stimolazione del nervo ipoglosso sembra essere efficace e ben tollerato con benefici duraturi.

Contra:

• È invasivo e più costoso degli apparecchi orali e della CPAP. L’HNS non dovrebbe essere utilizzato come trattamento di prima linea per i pazienti con OSA in generale. L’invasività dell’HNS fa sì che non sia facilmente reversibile.